目的:对多重PCR-毛细管电泳法检测Y染色体微缺失进行评价。方法:选择Y染色体无精子因子(AZF)区域的15个序列标签位点(STS),设计特异性的引物,分成4个不同的多重PCR体系。首先提取临床外周全血样本的基因组DNA。将样本的DNA分别加入到4个不同的PCR体系中进行扩增。将获得的目的DNA片段进行毛细管电泳,并根据预设的AZF marker计算出各检测位点的碱基长度,然后分析临床样本的Y染色体微缺失情况。结果:该方法能够准确检测出临床样本的Y染色体AZF a区域缺失、AZF b区域缺失和AZF c区域缺失等缺失;检测限约为3 ng·反应^-1;正常男性临床样本的检测结果是均未发生Y染色体微缺失;在210例无精子症和少精子症患者中,该方法能够准确检测出19例AZF区域微缺失,包括AZF a区域缺失1例,AZF b区域缺失2例,AZF c区域缺失13例,AZF bc区域缺失1例和AZF abc区域缺失2例。结论:多重PCR-毛细管电泳法具有很好的临床适用性,在临床上可以用于Y染色体微缺失检测,为临床遗传咨询提供建议。